爱游戏DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录—新闻—科学网
时间：2023-12-05 14:04:05 已阅读:77次
科技日报����Ϸapp北京1月16日电 （实习记者张佳欣）美国斯坦福年夜学医学院科学家带领的结合团队开发的一种新的超倏地基因组测序要领，可于平均8小时内诊断出稀有遗传疾病，这是尺度临床照顾护士范畴中险些闻所未闻的豪举。相干研究论文日前揭晓于《新英格兰医学杂志》上。
基因组测序可以让科学家看到病人的完备DNA构成，包罗从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于在诊断植根在患者DNA的疾病至关主要，一旦大夫知道了特定的基因突变，他们就能够按照需要为患者量身定制医治要领。 科学家们这次设计的巨型测序要领从头界说了基因诊断的 倏地 最快的诊断于7小时多一点的时间内作出。倏地诊断象征着患者可以年夜年夜削减查抄、住院以及康复时间，于照顾护士上破费更少。更要害的是，更快的测序依旧可以或许保质保量。 于不到6个月的时间里，该团队对于12名患者的基因组举行了测序，此中5名患者于约莫一天的时间内从测序信息中得到了基因诊断。该团队的诊断率约为42%，比诊断稀有遗传疾病的平均诊断率超出跨越约12%。 于此中一个案例中，对于患者的基因组举行测序只用了5小时2分钟，这创举了最快DNA测序技能的首个吉尼斯世界纪录。 诊断该病例所用的时间是7小时18分钟，研究职员所知，这约莫是美国拉迪儿童基因组医学研究所连结的基在基因组测序的诊断纪录（14小时）的一半。 研究团队起首制作了一台由48个测序单位构成的呆板，可一次性读取数万个DNA字母。为了更快地处置惩罚数据，他们又从头改造了数据管道以及存储体系。他们还发明了一种可将数据间接传输到云存储体系中的要领，该体系的计较威力充足强，能及时筛选数据。接着，算法自力地扫描传入的遗传暗码，寻觅可能致使疾病的过错。终极，科学家们将患者的基因变异与公然记载的致病变异举行比力完成诊断。出格声明：本文转载仅仅是出在流传信息的需要，其实不象征着代表本消息网不雅点或者证明其内容的真实性；如其他媒体、消息网或者小我私家从本消息网转载使用，须保留本消息网注明的“来历”，并自大版权等法令义务；作者假如不但愿被转载或者者接洽转载稿费等事宜，请与咱们联系。/爱游戏